Duran Kelleci
Türkiye’de nadir hastalıklar artık sadece tıbbi bir terim değil, milyonlarca insanın hayatını karartan sessiz bir çığlıktır. Prof. Dr. Emel Cabı Ünal’ın 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında yaptığı çarpıcı açıklamalar, buzdağının görünmeyen kısmını net bir şekilde ortaya koyuyor. Toplumda her 2 bin kişiden birini etkileyen bu hastalıklar, sadece bireysel bir sağlık vaka dosyası değil; ekonomik, sosyal ve psikolojik birer toplumsal sınavdır. Dünya genelinde 400 milyon, Türkiye’de ise 5 milyona yakın insanın bu pençede olması, meselenin ciddiyetini ve aciliyetini tüm çıplaklığıyla gözler önüne seriyor. Bu rakamlar, konunun bireysel bir talihsizlik olmaktan çıkıp, ulusal bir sağlık politikası mecburiyetine dönüştüğünün en somut ispatıdır.
Akraba Evliliği ve Genetik Mirasın Karanlık Yüzü
Türkiye’nin demografik yapısı, nadir hastalıkların yayılımı konusunda ne yazık ki ciddi riskleri bağrında taşıyor. Özellikle akraba evliliği oranının ülkemizde %20 bandında seyretmesi, genetik hastalıkların nesilden nesle aktarılmasına açık kapı bırakıyor. Her 5 çiftten birinin akraba olduğu bir toplumsal düzende, çekinik genlerin bir araya gelerek ölümcül sonuçlar doğurması tesadüf değildir. Bu durum, Türkiye’yi genetik tarama ve danışmanlık hizmetlerinde dünyanın en kritik ve stratejik noktalarından biri haline getiriyor. Tıbbi süreçler, özellikle son yıllarda SMA taraması gibi zorunlu evlilik öncesi testlerle kontrol altına alınmaya çalışılsa da, toplumsal farkındalığın düşük olması hala en büyük engel olarak karşımızda duruyor.
Hukuki ve idari açıdan bakıldığında, Türkiye’de nadir hastalıklarla mücadele Sağlık Bakanlığı’nın belirlediği sıkı protokoller çerçevesinde yürütülmektedir. Yeni doğan bebeklerde topuk kanı ile gerçekleştirilen taramalar, erken tanı için hayati bir filtre görevi görse de yeterli değildir. Prof. Dr. Ünal’ın da belirttiği gibi, 8 bine yakın farklı hastalık türünün olması, teşhis sürecini hekimler için bile gerçek bir labirente dönüştürüyor. Multidisipliner bir yaklaşım artık bir seçenek değil, zorunluluktur; genetik uzmanları, nörologlar ve pediatristler bu karmaşık bulmacayı çözmek için eşgüdümlü hareket etmek zorundadır.
Teşhis Çıkmazı: Erken Tanı Hayat Kurtarır mı?
Nadir hastalıkların %80 gibi devasa bir kısmının genetik kökenli olması, modern tıbbın sınırlarını zorlayan bir gerçektir. Çoğu hastalığın bugün için kesin bir tedavisi bulunmasa da, yaşam kalitesini artırmak ve hastayı hayata bağlamak imkansız değildir. Özel diyetler, yoğun fizik tedavi ve profesyonel psikososyal destek, bu hastaların ve ailelerinin hayata tutunması için en güçlü silahlardır. Ancak burada devreye giren en büyük sorun, teşhis süreçlerindeki kronik gecikmelerdir. Belirtilerin belirsizliği nedeniyle çocukluk çağında atlanan bir teşhis, ileride telafisi mümkün olmayan nörolojik ve fiziksel hasarlara yol açmaktadır.
İstanbul’un kalbi Galata Kulesi’nin bu farkındalık için ışıklandırılması, sembolik olarak değerli olsa da sadece bir başlangıçtır. Sadece binaların taşlarını değil, toplumun zihin duvarlarını da aydınlatmak zorundayız. Nadir hastalıklarla mücadele, sadece doktorların sırtına yüklenecek bir yük değil, sağlık politikalarının, eğitim sisteminin ve sosyal devlet anlayışının temel bir parçası olmalıdır. Toplumsal refahın yolu, bu ‘nadir’ hayatları görünür kılmaktan ve genetik mirası bilimsel bir titizlikle yönetmekten geçiyor. Unutulmamalıdır ki, farkındalık yaratılmayan her gün, bir başka çocuğun tanısız kalması demektir.
