Diyarbakır’da yaşayan 24 yaşındaki S.A. ve A.A. çiftinin, 2021 yılındaki evliliklerinden dünyaya gelen ilk çocukları 3,5 yaşındaki M.A., 1,5 yaşına kadar normal gelişim gösterdikten sonra yürüme yetisini kaybederek emeklemeye başladı. Durumu fark eden ailesinin hastaneye başvurması üzerine, yaklaşık 1 yıl süren tetkiklerin ardından Diyarbakır Selahaddin Eyyübi Devlet Hastanesi’nde M.A.’ya Metakromatik Lökodistrofi (MLD) teşhisi konuldu. Genetik geçişli olan ve beyindeki sinir liflerini koruyan miyelin kılıfının zarar görmesine yol açan bu hastalık nedeniyle küçük çocukta gelişim geriliği, hareket bozukluğu, kas güçsüzlüğü, kasılmalar ve yutma güçlüğü baş gösterdi. M.A., zamanla yürüme yeteneğinin yanı sıra konuşma kabiliyetini de tamamen kaybetti.
Geri dönüşüm sektöründe asgari ücretle çalışan baba A.A. ile anne S.A., hastalığın tedavisi için gereken ve maliyeti 4,25 milyon doları bulan tek dozluk gen terapisi ilacını karşılayacak maddi güce sahip olmadıklarını belirtti. Aile, çocuklarının sağlığına kavuşabilmesi için kök hücre ya da kemik iliği nakli yapılması gerektiğini ifade etti.
Hastalık Sürecinde Tüm Fonksiyonlar Kayboldu
İki yaşında E. adında sağlıklı bir kız çocukları daha bulunan anne S.A., oğlunun günden güne gözlerinin önünde eridiğini dile getirdi. M.A.’nın 1 yaşına kadar gelişiminin normal seyrettiğini belirten anne S.A., “Oğlumuz normal zamanında oturdu, yürüdü ve emekledi. Ancak 1,5 yaşından sonra yürürken sürekli düşmeye başladı. Yürüme bozukluğu şüphesiyle başvurduğumuz çocuk doktoru bizi metabolizma ve nöroloji bölümlerine sevk etti. Yaklaşık bir yıl boyunca kan testleri ve doktor kontrolleri yapıldı. Genetik araştırmalar sürerken, oğlumuz kazandığı tüm fiziki becerileri yavaş yavaş yitirdi” dedi.
Anne S.A., önceleri derdini anlatabilen çocuğunun artık tamamen sessizleştiğini söyleyerek şunları ekledi: “Daha birkaç ay öncesine kadar temel ihtiyaçlarını söyleyebiliyordu ancak artık konuşamıyor. Ağladığı zaman ne sıkıntısı olduğunu, neden hüzünlendiğini anlayamıyorum. Bizlere bir tedavi imkanı sunulmasını istiyoruz. Sağlık Bakanlığı ve yetkililerden, medikal cihazlar ile diğer ihtiyaçlar konusunda destek bekliyoruz. Eşimin kısıtlı geliriyle bu masrafları karşılamaya gücümüz yetmiyor. Sesimizin duyulmasını talep ediyoruz.”
“Çocuğumuzu Evde Bile Kucağımızda Taşıyoruz”
Baba A.A. ise çocuklarını ev içinde dahi kucaklarında taşımak zorunda kaldıklarını ifade ederek, tedavi süreci başlayana kadar gerekli medikal malzemelerin temini için bir yardım kampanyası düzenlenmesini talep etti. Teşhis sürecinin Diyarbakır, Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi ve Adana’daki kontrollerin ardından kesinleştiğini aktaran A.A., “MLD, beyin ve kasları etkileyen zorlu bir hastalık. Tedavi yolunu bulamadık. Evladımız 3,5 yaşını geçti ama hala bebek gibi bakıma muhtaç. Ne yürüyebiliyor ne de konuşabiliyor, her şeyini kaybetti” diyerek yardım çağrısında bulundu.
Kaynak: Hürriyet
